L'HCM

L’HCM (hypertrophic cardiomyopathy – cardiomiopatia  ipertrofica) è una malattia genetica del muscolo cardiaco e rappresenta la malattia cardiaca più comune nei gatti domestici.

La caratteristica più costante della cardiomiopatia ipertrofica è un marcato aumento dello spessore della parete del cuore (ipertrofia = aumento di spessore del muscolo cardiaco; cardiomiopatia = muscolo cardiaco malato). Le conseguenze della Cardiomiopatia Ipertrofica nei pazienti sono legate, in parte o esclusivamente, a questo aumento di spessore del muscolo cardiaco, che a sua volta è la conseguenza di un difetto genetico di base. L’ipertrofia può coinvolgere l’intero ventricolo sinistro, sebbene non sempre, e non vi è nessuna localizzazione tipica dell’aumento di spessore.
Nella Cardiomiopatia Ipertrofica, l’ipertrofia è definita "primaria", ovvero non è la conseguenza di un’altra malattia, ma è invece dovuta ad un difetto genetico. Inoltre, al microscopio, il muscolo cardiaco nella Cardiomiopatia Ipertrofica solitamente mostra alcune anormalità particolari, la più evidente delle quali viene chiamata disorganizzazione (disarray) delle cellule muscolari cardiache (miociti) in cui il normale allineamento parallelo delle cellule è andato perduto e molte delle cellule muscolari sono disposte in modo caratteristicamente caotico e disorganizzato. È probabile che questa disorganizzazione delle cellule interferisca con la normale trasmissione elettrica degli impulsi e predisponga alcuni pazienti a irregolarità del ritmo cardiaco o anche a una alterata contrazione del cuore.

L’ipertrofia della parte sinistra del cuore produce debolezza cardiaca che determina poi un arresto cardiaco.

La morte per HCM può avvenire in tre differenti modi:

  • improvvisa morte cardiaca con aritmia e fibrillazione ventricolare
  • arresto cardiaco con tachicardia, affanno, mancanza di respiro, edema polmonare ed effusione pleurica
  • formazioni di trombi che si possono formare sia nell’atrio sinistro a causa di un’anormale circolazione sanguigna or nello stesso cuore dovuta a una forte ipertrofia o debolezza cardiaca.

Nei ragdoll la mutazione che causa l’HCM è sempre nel gene MYBPC3 come nei Maine Coon, ma in un diverso dominio, il che fa pensare che siano totalmente distinti, non correlati e non ereditati da antenati comuni.

Attualmente ci si avvale del test sul DNA per verificare la mutazione del gene. Il test del DNA diagnostica la mutazione, ma non può confermare la presenza/assenza della malattia e ci può essere sempre l’incertezza di altre mutazioni genetiche che possono causare l’HCM e che non sono ancora state identificate. E’ comunque un test che un allevatore scrupoloso deve fare per una sicurezza sua, dei suoi gatti per dare maggiori garanzie agli acquirenti dei suoi gattini. I riproduttori poi andrebbero sottoposti a ecocardiografia annuale proprio per valutare lo stato di salute del gatto stesso.

I risultati del test sono 3:

1) NORMALE/NORMALE: NEGATIVO al gene. Il gatto potrebbe come non potrebbe sviluppare l’HCM nella sua vita, ma non sarà dovuto a questa mutazione.

2) NORMALE/MUTANTE: ETEROZIGOTE POSITIVO alla mutazione. Il gatto presenta solo una copia della mutazione invece di due. Potrebbe come non potrebbe sviluppare l’HCM, ma ha più probabilità di farlo che il gatto n/n

3) MUTANTE/MUTANTE: OMOZIGOTE POSITIVO alla mutazione. Il gatto presenta entrambe le copie della mutazione. Potrebbe come non potrebbe sviluppare l’HCM nella sua vita, ma decisamente più probabilità di un gatto n/n o n/m

Modalità di ereditarietà:

Ogni gatto ha 2 alleli. Gli alleli possono essere normali o mutanti. Uno degli alleli del gatto sarà trasmesso alla sua progenie. Di conseguenza ogni gattino acquisisce un allele da ciascun genitore.

Due genitore NEGATIVI: la progenie dovrebbe essere NEGATIVA

Un genitore NEGATIVO e un altro POSITIVO ETEROZIGOTE: il genitore negativo passerà un allele normale alla progenie. Il genitore positivo/eterozigote avrà il 50% di probabilità di passare alla progenie un allele normale o mutante, di conseguenza la progenie potrà essere NEGATIVA o POSITIVA ETEROZIGOTE. E’ possibile anche che il genitore eterozigote passi un solo tipo di allele a tutta la cucciolata che quindi avrà lo stesso risultato.

Un genitore NEGATIVO e un altro POSITIVO OMOZIGOTE: il genitore negativo passerà un allele normale alla progenie. Il genitore positivo omozigote passerà solo l’allele mutante, quindi tutta la progenie sarà POSITIVA ETEROZIGOTE.

Due genitori POSITIVI ETEROZIGOTE: ciascuno dei 2 genitori ha la possibilità di trasmettere l‘allele normale o mutante. E’ anche possibile che un genitore trasmetta un solo tipo di allele e mai l’altro. Di conseguenza con questa combinazione tutto può essere possibile. In teoria si potrebbe avere il 25% NEGATIVO, il 50% POSITIVO ETEROZIGOTE e il 25% POSITIVO OMOZIGOTE, ma non può essere fatto un calcolo statistico in merito.

Un genitore POSITIVO ETEROZIGOTE e un genitore POSITIVO OMOZIGOTE: il genitore positivo eterozigote ha il 50% di possibilità di trasmettere sia l’allele normale che quello mutante, ma potrebbe trasmettere solo un tipo di allele. Il genitore positivo omozigote invece trasmetterà solamente il gene mutante. In questo caso ci sono possono essere solo 2 tipo di progenie: 50% POSITIVO ETEROZIGOTE e 50% POSITIVO OMOZIGOTE. E’ possibile anche che i cuccioli possano essere tutti POSITIVO OMOZIGOTE

Due genitori POSITIVO OMOZIGOTE: la progenie sarà tutta POSITIVA OMOZIGOTE.

Da quanto detto sopra è capibile come sia necessario che un allevatore, una volta scoperto che i suoi riproduttori sono POSITIVO OMOZIGOTE proceda all’immediata sterilizzazione degli stessi.

Nel caso in cui siano invece POSITIVO ETEROZIGOTE dovrebbe sottoporli a ripetuti controlli cardiaci e comunque prevedere la sterilizzazione a breve termine a scopo preventivo.